期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性
王苏梅；王建华；于建春；魏斌；王克华；刘锦云；董云玲；吕雪梅
关键词：非综合征性唇腭裂, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 677C/T多态性, 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
摘要：目的 探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶( methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联.方法 应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析技术(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL/P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C/T多态性进行检测.结果 患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65.73％和46.09％,C等位基因频率分别为34.27％和53.91％,其构成比差异有统计学意义(x2=13.663,P＜0.01);携带T等位基因的母亲子代患NSCL/P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2.243倍(95％CI:1.408～3.572).患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62.92％和55.47％ ;C等位基因频率分别为37.08％和44.53％,其构成比差异无统计学意义(x2 =2.222,P＞0.05);病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43％和29％(P＞0.05).结论 山东地区母亲的MTHFR基因677C/T突变对后代NSCL/P的发生有重要的影响;父亲的MTHFR基因677C/T突变则可能不是子代患NSCL/P的风险因素.
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