期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个携带CCR5△32突变家系的发现及初步研究
周弛；孙浩；尹家祥；张洪英；林克勤；陶玉芬；杨昭庆；褚嘉祐；黄小琴
关键词：CCR5△32突变, EB病毒, 永生细胞株, 基因多态性
摘要：目的 调查云南地区汉族和傣族CCR5△32等位基因和基因型频率分布特点,建立所发现的CCR5△32家系的永生细胞株.方法 在云南地区采集健康无关个体,其中弥渡地区汉族个体346名,盈江地区傣族个体355名.应用PCR对样本群体的CCR5基因编码区进行扩增,检测CCR5△32基因突变,然后结合DNA测序对PCR检测结果进行验证.对所发现的家系,采用向B淋巴细胞中加入EB病毒和环胞霉素A的方法,建立该家系的永生细胞株,并检测传代细胞与家系血液中的CCR5△32有无改变.结果 在云南汉族群体中发现1例CCR5△32杂合子,以此为先证者追踪到1个携带CCR5△32突变的家系,成功建立了该家系的9个永生细胞株,且细胞株突的变类型与血液一致.结论 综合本研究和其他相关报道,发现CCR5△32的分布具有明显的群体差异;成功建立的永生细胞株可为后续研究提供实验材料.
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