期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
无汗性外胚叶发育不良一例
于世荣；石岩；普雄明
关键词：
摘要：患儿男,10岁,维吾尔族.因间断发热、咳嗽5年就诊.患儿系第1孕第1产,足月顺产,出生时体重3.2 kg.父母非近亲结婚,否认遗传病家族史.母亲孕期无特殊服药史,未定期产检.追问病史,患儿出生时头发稀少,皮肤干燥.1岁后出现抽搐,无发热,持续约5 min后自行缓解,1～2个月发作1次,未经正规疹疗.近5年间断出现夜间发热(具体体温未测)、出汗少,咳痰,鼻腔有脓臭分泌物,皮肤干燥伴有眼干、口干症状;易饥渴,进食慢且需喝水下咽;牙齿发育不全(未换牙、仅出8颗牙),智力迟钝,说话口齿不清.查体:特殊面容,前额隆起,毛发稀少,鼻梁下榻,口唇及黏膜干燥,缺牙伴畸形、排列错乱,全身皮肤干燥伴手足角化过度、皲裂,见图1.
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