期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类红细胞血型抗原基因分型多重PCR体系的构建及应用
高欢欢；贺云蕾；叶璐夷；王攀；郭忠慧；朱自严；朱永明
关键词：血型抗原, 基因分型, 定点诱变, 多重聚合酶链反应
摘要：目的 建立可同时检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的一套稳定的基因分型方法,通过筛选获得所检测人群的稀有血型数据,可扩大中国稀有血型资料库.方法 应用基于PCR的基因定点诱变技术制备Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型等位基因检测对照品.分别针对血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019等位基因的单核苷酸多态性位点设计序列特异性引物,通过优化PCR条件建立多重PCR体系,并对4190份随机献血者样本进行Dib、k、Jsb1910、Jsb2019血型抗原基因分型.结果 成功制备出Dib、k、Jsb1910、Jsb2019基因检测对照品,并成功构建检测血型抗原Dib、k、Jsb1910、Jsb2019的多重PCR体系,所建立的多重PCR体系具有良好的重复性和稳定性,4190份随机献血者样本中共检出2例Di(b-)样本,未检出k-和Js(b-)样本.结论 多重PCR具有快捷、高通量且成本低的优点,可用于筛选稀有血型.获得的稀有血型可存入稀有血型数据库,为稀有血型患者及长期输血患者提供相配合的血液,减少输血不良反应的发生.
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