期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
假肥大型肌营养不良症的基因型与临床表型关系分析
冯善伟；梁颖茵；操基清；宋新明；张成
关键词：假肥大型肌营养不良症, 基因型, 表现型, 阅读框原则, 整码突变, 移码突变
摘要：目的 分析中国人群假肥大型肌营养不良症基因型和临床表型之间的关系.方法 临床诊断Duchenne型肌营养不良症(Duchenne muscular dystrophy,DMD)和Becker型肌营养不良症(Becketmuscular dystrophy,BMD)患者,应用多重探针连接依赖性扩增技术进行DMD基因检测,将基因检测结果与临床诊断比较进行统计分析.结果 280例DMD基因缺失或重复患者中,DMD患者238例(85.0%),BMD患者35例(12.5%),中间型患者7例(2.5%).DMD或BMD符合阅读框原则的有252例,占92.31%(252/273),不符合阅读框的有21例,占7.69%(21/273).DMD基因为整码突变而患者表现为DMD的有12例(12/273,4.40%),移码突变而患者表现为BMD的有9例(9/273,3.30%).7例中间型患者均为移码突变.结论 阅读框假说可以解释大约90%DMD或BMD基因型与表现型关系,部分移码突变患者表型为BMD可有助于了解该病的发病机制,为未来治疗提供理论依据.
友情链接