期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Dravet综合征SCN1A基因突变的遗传特点及表型研究
许小菁；张月华；孙慧慧；刘晓燕；姜玉武；吴希如
关键词：Dravet综合征, SCN1A基因, 突变, 嵌合体
摘要：目的 研究Dravet综合征(Dravet syndrome,DS)患儿SCN1A基因突变类型和遗传特点,分析家系受累成员临床表型及基因型与表型相关性.方法 收集181例DS患儿及其父母临床资料及外周血DNA,对父母是受累者的,临床表型进行分析,并采用PCR-DNA直接测序和多重连接依赖的探针扩增技术进行SCN1A基因突变筛查.结果 共发现128例患儿有SCN1A突变,突变率占70.7%(128/181).其中包括60例(46.9%)错义突变,55例(43.0%)截断突变,10例(7.8%)剪切位点突变,3例(2.3%)有SCN1A基因片段缺失或重复.证实5例患儿其突变(Y349C、T1658M、T841fsx842、W190R、C373fsx378)遗传自父母一方,遗传突变占3.9%(5/128),其中1例父亲为突变嵌合体(C373fsx378).5例携带突变的父母一方中,1例表型正常,其余4例表型包括热性惊厥1例,热性惊厥附加症2例,无热的全面强直阵挛发作1例.结论 DS患儿SCN1A基因突变率较高,突变类型以错义突变、截断突变为主,少数患儿为SCN1A基因片段缺失或重复.DS患儿SCNIA基因突变以新生突变为主,少数为来源于父母一方的遗传性突变,父母可为SCN1A突变嵌合体,携带突变的父母一方表型正常或较轻.
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