期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
家族性男性性早熟一家系LHCGR基因突变分析
陈瑞敏；张莹；杨晓红；林祥泉
关键词：家族性男性性早熟, LHCGR基因, 激活突变, 序列分析, 表现度
摘要：目的 报告1例家族性男性性早熟(familial male-limited precocious puberty,FMPP)患儿的临床特点,并对其黄体生成素受体基因(LHCGR)进行突变分析.方法 收集1例3.1岁FMPP患儿的临床资料,包括性征检查、促性腺激素释放激素兴奋试验、血清睾酮检测及骨龄检查等.对患儿及其父母外周血白细胞LHCGR基因的11个外显子进行PCR扩增和DNA直接测序.结果 患儿为男性,身高116.8cm(+5.1s),外阴发育2期,双侧睾丸8 mL,阴茎8.5 cm×2.5 cm,睾酮2310 ng/L,骨龄9岁,垂体兴奋试验显示黄体生成素峰值2.66 IU/L,卵泡刺激素峰值1.03 IU/L,符合外周性性早熟的临床表现.PCR扩增片段直接测序显示患儿LHCGR基因第n外显子1703C>T突变,导致568位氨基酸由丙氨酸替换为缬氨酸.用芳香化酶抑制剂半年后,患儿的骨龄得到控制.患儿父亲检测到相同的基因突变位点,但未出现青春发育异常.结论 FMPP是外周性性早熟的罕见病因.本病例有典型的临床表现,检测发现其LHCGR基因杂合突变c.1703C>T(Ala568Val),为国内首次发现.父子具有相同突变基因但表型不同,提示FMPP具有不一致的表现度.
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