期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的DNA序列分析
洪缨；巩天祥；周昌华
关键词：Kidd血型, JK(a-b-)表型, 基因型
摘要：目的 调查成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传特征.方法 采用聚合酶链反应-序列特异性引物技术对成都地区8名Jk(a-b-)表型献血者了K基因第4~11外显子及其侧翼区域进行扩增,并对产物进行测序分析.结果 8份样本均为第9外显子c.838AA纯合型,含有无效Jkb等位基因.发现4种突变序列:(1)IVS5-1G>A纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变;(2)第9外显子c.896G>A(P.Gly299Glu)纯合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pr0196Pro)纯合突变;(3)IVS5-1 G>A杂合突变、第5外显子c.222C>A(P.Asn74Lys)杂合突变、第7外显子c.499A>G(Met167Val)杂合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Pro196Pro)纯合突变;(4)IVS5-IG>A杂合突变、第9外显子c.896G>A(P.Gly299Glu)杂合突变、第7外显子c.588 A>G(P.Prol96Pro)纯合突变.结论 IVS5-IG>A突变、第5外显子c.222C>A突变(p.Asn74Lys)和第9外显子c.896G>A突变(P.Gly299Glu)可能是成都地区献血人群Jk(a-b-)表型的分子遗传基础.
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