期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
GIRK4基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗的相关性研究
李南方；康永安；张德莲；王红梅；张菊红；胡燕荣；洪静
关键词：GIRK4基因, 单核苷酸多态性, 新疆维吾尔族, 胰岛素抵抗
摘要：目的 探讨G蛋白偶联内向整流钾通道(G-protein-activated inwardly rectifying K+ channel,GIRK4)基因多态性与新疆维吾尔族人胰岛素抵抗(insulin resistance,IR)的相关性.方法 采取横断面流行病学调查为基础的病例-对照研究,随机选取1295位(324例IR患者和971名对照)新疆维吾尔族研究对象,随机抽取其中48例IR患者测序筛查维吾尔族人GIRK4基因功能区的变异位点,然后选取代表性的变异位点,在1295名研究对象中基因分型并进行关联分析研究.结果 年龄≤50岁维吾尔族人群中,rs11221497位点变异与IR相关(基因型模型P=0.017,显性模型中P=0.009),Logistic分析校正混杂因素(年龄、性别、吸烟、饮酒)后,显性模型CC基因型携带者患IR的OR值为1.833(95%CI:1.157~2.905).结论 GIRK4基因多态性可能与新疆维吾尔族人IR相关;rs11221497位点CC基因型是IR的危险因素.
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