期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变筛查
陈志红；翟琼香；桂娟；张宇昕；郭予雄；丁健；郝英
关键词：夜发性额叶癫痫, CHRNB2基因, CHRNA2基因, 突变
摘要：目的 研究常染色体显性遗传夜发性额叶癫痫(autosomal dominant nocturnalfrontallobe epilepsy,ADNFLE)人群的CHRNB2及CHRNA2基因突变情况.方法 收集106例汉族ADNFLE患者血样,其中散发病例74例,家系病例32例.应用PCR产物直接测序方法进行筛查CHRNB2基因组全部外显子以及CHRNA2第6～7外显子序列.选取200名汉族健康人作为对照.结果 所有病例CHRNB2和CHRNA2基因均未发现目前已报道的突变.然而,在1个散发病例的CHRNB2基因第5外显子发现新同义突变H161H(c.483C＞T).H161H表现为杂合子变异,证实在患者表型正常的母亲中也存在,200名健康对照结果显示阴性.在另1例散发病例CHRNB2基因第6外显子发现新单核苷酸多态c.1407C＞G,该变异在3名健康对照中亦同时存在.结论 CHRNB2和CHRNA2基因可能不是我国ADNFLE患者的主要致病基因,新同义突变H16lH尚未在国内外报道,是否致病有待进一步研究证实.
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