期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
眼皮肤白化病Ⅳ型产前基因诊断及一种MATP基因新突变
逄婷；雷洁；郑辉；徐蓓；蒋玮莹；李洪义
关键词：眼皮肤白化病Ⅳ型, MATP基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 对3例眼皮肤白化病(oculocutaneous albinism,OCA)患儿进行分型诊断,并在此基础上开展OCA4产前基因诊断研究,为临床OCA遗传咨询和产前诊断提供指导.方法 应用聚合酶链反应及DNA序列测定技术,确定先证者及其父母的基因型后,取绒毛或羊水进行产前基因诊断.结果 3例患儿均为OCA4.家系1患儿母亲后来两次怀孕,第1次诊断为患儿,已选择流产,再次怀孕时诊断为父源G349R致病基因携带者.家系2产前诊断结果显示胎儿既未获得父源突变,也未获得母源突变.家系3产前诊断结果显示胎儿仅获得父源G349R突变.结论 检出MATP基因3种已报道的OCA4致病性突变G349R、D160H和P419L,发现1种致病性新突变c,870delC.
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