期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
云南苗族Bardet-Biedl综合征家系外周血B淋巴母细胞系的建立
沈涛；寿涛；林克勤；易文；华映坤；董虹；高建梅；张进萍；王林坪；王金丽；李丽；严新民
关键词：巴德-毕氏综合征, 家系, EB病毒, B淋巴细胞, 永生化淋巴母细胞系
摘要：目的 建立云南苗族巴德-毕氏综合征(Bardet-Biedl syndrome,BBS)家系外周血B淋巴母细胞系,为研究BBS的发病机制、诊断和治疗提供长期的标本来源.方法 取1个BBS核心家系成员新鲜肝素抗凝全血,采用EB病毒转化技术,并加入环孢霉素A(cyclosporine A,CyA)抑制T淋巴细胞,将B淋巴细胞转化成永生化淋巴母细胞系.结果 成功建立了苗族BBS核心家系中12个个体的永生细胞株.结论 EB病毒转化技术可有效保存原来个体完整的基因组,为以后的相关研究提供了长期的DNA资源.
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