期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Rh阳性个体RHD杂合性分析
邵超鹏；秦建江；孙国栋；徐红先；马林峰
关键词：Rh(D)血型, RHD基因, 合子型, 胎儿新生儿溶血病
摘要：目的 分析中国汉族Rh(D)阳性个体的RHD杂合性,讨论Rh阴性妇女产前Rh同种免疫预防策略.方法 血清学检测31 115名汉族捐血者的Rh(D)表型,分析Rh(D)阳性个体的RHD杂合率;对其中3628名随机Rh阳性个体采用PCR方法直接测定RHD合子型,计算杂合率与前者比较.结果 31 115名捐血者中采用间接抗人球蛋白试验(indirect antiglobulin test,IAT)确认99名个体为Rh(D)阴性(0.318%),d基因频率0.056 41,D基因频率0.943 59,Dd杂合型0.106 45(10.6%),考虑IAT检测D放散型为Rh(D)阴性,计算后实际Dd杂合型为0.090 32(约9.0%);PCR测定3628名Rh阳性个体RHD合子型测定显示DD纯合型3383人(93.2%),Dd杂合体245名(6.8%),由于无效RHD等位基因的PCR结果为阳性(D),重新分析后实际携带1条功能性RHD基因的杂合性个体约7.4%.提示中国汉族Rh(D)阴性妇女当配偶为Rh(D)阳性时,子女Rh(D)阴性的比率约3.7%～4.5%.结论 中国新生儿Rh同种免疫预防进行侵入性胎儿Rh(D)血型预测意义不大,或可直接假定新生儿为Rh(D)阳性进行产前检查和同种免疫防护.
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