期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
结合珠蛋白基因1/2多态性与中国人冠心病易感性的关联研究
刘海波；施育平；郭小芳；单江；徐耕
关键词：结合珠蛋白基因, 多态性, 冠状动脉硬化性心脏病
摘要：目的 通过分析冠心病患者及冠脉正常组中结合珠蛋白(haptoglobin,HP)基因1/2多态性分布,初步探讨HP基因1/2多态性与冠心病易感性的关系.方法 经冠脉造影确诊冠心病组189例,冠脉正常对照组242名;采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性技术检测所有受试者HP基因型.结果 冠心病组HP基因型分布与对照组相比差异有统计学意义(P=0.002),表现为HP2-2基因型在冠心病组的频率明显高于对照组(0.54vs.0.35,P=0.000),单因素分析显著增加冠心病的风险(OR=2.166,95%CI:1.467～3.196),HP2等位基因的频率也明显高于对照组(0.74 vs.0.61).同时,多因素Logistic回归分析表明HP2-2基因型是冠心病的独立危险因素(P=0.002;OR=2.101,95%CI:1.311～3.367).结论 HP2-2基因型与冠心病的发生相关,可能是冠心病发病的独立危险因子;HP2等位基因可能是中国人冠心病的易感基因.
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