期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人ABO基因5'非翻译区的基因克隆和序列分析
刘瑛；许先国；马开荣；兰小飞；洪小珍；朱发明；吕杭军；严力行
关键词：5'非翻译区, ABO血型, 基因型, 单倍型, 多态性
摘要：目的 建立ABO基因5'非翻译区(5'untranslated region,5'-UTR)长片段的序列分析方法,研究5'UTR的基因多态性,为揭示ABO基因上游转录调控的分子机制提供基础.方法 以血型血清学方法和分子生物学方法鉴定30名献血者的ABO表型和第6和7外显子基因型,采用PCR长片段扩增技术得到ABO基因5'-UTR约5 kb产物,直接进行双向测序分析,并通过克隆对ABO基因5'-UTR存在杂合的样本进行单倍型分析.结果 在表型和基因型相符合的样本中,直接测序法在5-UTR共发现20个多态性位点,包括16个单核苷酸多态性位点、1个6 bp重复序列插入/缺失多态性、1个8 bp重复序列缺失多态性、1个36 bp插入多态性、1个43 bp重复序列多态性,其中11个为新发现的多态性位点.单倍型分析确定这些变异位点的顺/反式连锁关系,发现ABO基因5'-UTR的7种单倍型序列组合.结论 人ABO基因5'-UTR具有序列多态性,启动子近端的序列相对保守.
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