期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
中国汉族人群供-受者HLA-A、B、Cw、DRB1和DQB1高分辨等位基因频率分布及错配比例的研究
李杨；何军；鲍晓晶；邱桥成；袁晓妮；徐超；狄文英；张俭；许学明；陈子兴
关键词：人类白细胞抗原, 高分辨基因分型, 等位基因频率, 多态性, 造血干细胞移植
摘要：目的 从基因高分辨水平,分析中国汉族人群供-受者人类白细胞抗原(human leukocyte antigens,HLA)-A、B、Cw、DRB1、DQB1各位点等位基因频率和分布的多态性;及供-受者等位基因匹配情况.方法 采用基因测序分型(sequence based typing,SBT)、序列特异性寡核苷酸探针法(sequence specific oligonueleotide probe,SSOP)和序列特异性引物法(sequence specific primer,SSP),对2540名中国汉族人的(其中1168名受者,1372名供者)DNA标本进行HLA高分辨基因分型,并作统计学处理.结果 2540份样本中共检测到44种HLA-A等位基因,频率高于0.05的A*1101、A*2402、A*0201、A*0207、A*3303、A*0206、A*3001共占80.4%;81种HLA-B等位基因,频率高于0.05的B*4001、B*4601、B*5801、B*1302、B*5101共占43.0%;44种HLA-Cw等位基因,频率高于0.05的Cw*0702、Cw*0102、Cw*0304、Cw*0801、Cw*0602、Cw*0303、Cw*0302、Cw*0401共占80.3%;61种HLA-DRB1等位基因,频率高于0.05的DRB1*0901、DRB1*1501、DRB1*1202、DRB1*0803、DRB1*0701、DRB1*0405、DRB1*0301、DRB1*1101共占70.1%;22种HLA-DQB1等位基因,频率高于0.05的DQB1*0301、DQB1*0303、DQB1*0601、DQB1*0602、DQB1*0202、DQB1*0302、DQB1*0401、DQB1*0502、DQB1*0201共占87.4%.这5个位点均处于杂合子缺失状态,其中A、B、DRB1位点符合HardyWeinberg平衡(Hardy-Weinberg equi1ibrium,HWE)(P＞0.05);Cw、DQB1位点偏离HWE(P＜0.05);排除个别基因型观察值与期望值偏差较大外,这5个位点均符合HWE.在供-受者数据的比较中,HLA全相合(10/10)的比例仅22.4%;单个等位基因错配(9/10)的比例为24.6%;两个等位基因错配(8/10)的比例为26.3%.结论 中国汉族人群高分辨水平HLA-A、B、Cw、DRB1,DQB1等位基因频率及分布特点,对非亲缘造血干细胞移植供者检索有重要参考价值;并为中华骨髓库数据入库和利用提供遗传学依据.
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