期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
九个非DNA联合索引系统短串联重复序列基因座在河北汉族群体的遗传学调查及在亲子鉴定中的应用
关亚卿；付丽红；张晓静；李淑瑾；丛斌；马春玲
关键词：DNA联合索引系统, 亲子鉴定, 非父排除概率, 父权指数, 短串联重复序列, 群体遗传学
摘要：目的 调查9个非DNA联合索引系统(DNA combined index system,CODIS)的短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座在河北汉族人群的等位基因分布,评估其在亲子鉴定中的应用价值.方法 应用 STRtyper 10G试剂盒调查147名河北汉族健康无关个体基因分型,计算群体遗传学参数;进行14例缺乏母亲的单亲鉴定及2例发生突变的三联体亲子鉴定.结果 (1)9个STR基因座在147名河北汉族无关个体中共检出99种等位基因和336种基因型,基因分布符合Hardy-Weinberg平衡,累计个体识别率＞0.999 999 999,累计三联体非父排除率达到0.999 974,累计二联体非父排除率达0.998 759.(2)14例单亲鉴定案例及2例发生突变的三联体亲子鉴定案例,联合应用ID及STRtyper 10G试剂盒,明显提高了认定父权的可能性.结论 9个非CODIS STR基因座在中国河北汉族人群具有较高的遗传多态性,对于单亲鉴定、发生突变的案件、以及其它一些复杂的亲缘关系鉴定案件,可作为IdentifilerTM或PowerPlex-16TM的有益的补充系统,具有较好的法医学应用价值.
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