期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
妊娠早期胎儿染色体产前诊断的临床分析
何德钦；吴小青；薛会丽；陈雪美；徐两蒲；黄海龙；刘合焜；林元
关键词：经腹绒毛活检术, 染色体, 产前诊断
摘要：目的 通过绒毛活检细胞遗传学产前诊断的临床分析,评价早孕期染色体产前诊断的意义.方法 对53例有产前诊断指征的孕妇,于妊娠11～13周在超声引导下经腹绒毛活检(transabdominalchorionic villi sampling,TA-CVS)获取绒毛组织行遗传学产前诊断.结果 绒毛活检成功率为100%,细胞培养成功率为96.2%.53例中检出异常核型14例,其中数目异常9例(21三体3例、18三体2例、45,X2例、13三体1例、14三体1例),结构异常5例.结论 妊娠早期经腹绒毛活检产前诊断安全可行,可及早发现和干预染色体异常胎儿,值得在临床上推广应用.
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