期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
C3基因单核苷酸多态性与成人哮喘易感性的相关性研究
谭家余；李粉霞；吴东；罗雅玲；杨学习
关键词：支气管哮喘, C3基因, 单核苷酸多态性, 基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱
摘要：目的 探讨C23基因的单核苷酸多态性与华南汉族成人支气管哮喘发病的相关性.方法 应用病例对照研究,收集2006年2月至2010年2年南方医院和广东医学院附属医院确诊的汉族成人哮喘患者484例为研究对象,同期健康查体者553名为对照,应用MassARRAY-IPLEX技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台(matrix-assisted laser desorption/ionization time of flight mass spectrometry,MALDI-TOF-MS)对C3基因的rs10402876和rs366510位点进行基因分型.结果 在华南汉族人群中rs10402876检测到GG、GC和CC 3种基因型,rs366510检测到GG、GT和TT 3种基因型,分型成功率为98.94%.与对照组相比,哮喘组rs10402876的基因型分布(χ2=0.346,P=0.841)和等位基因分布(χ2=0.101,P=0.751)差异均无统计学意义;而rs366510的基因型分布(χ2=9.759,P=0.008;Bonferroni校正法,P=0.016)和等位基因分布(χ2=5.294,P=0.021;Bonferroni校正法,P=0.042)差异均有统计学意义.与GG+GT基因型相比,rs366510的TT基因型显著增加哮喘发生的危险性(OR=1.471,95%CI:1.125～1.923).结论 C3基因rs366510位点单苷酸多态性可能与华南汉族成人哮喘易感性有关.
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