期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
Toll样受体9基因启动子单核苷酸多态性与儿童变应性哮喘的相关性
钱旭波；吴颖；曹淑彦；蔡晓红；俞晨艺；宣妙燕；曹顺顺；李秀翠
关键词：儿童哮喘, 单核苷酸多态性, Toll样受体9基因, 干扰素γ, 白细胞介素12, 白细胞介素4
摘要：目的 研究Toll样受体9(toll-like receptor 9,TLR9)基因启动子区单核苷酸多态性在浙江汉族儿童中的分布,探讨其与哮喘易感性及其表型之间的相关性.方法 对312例变应性哮喘患儿(哮喘组)和339名健康儿童(对照组)采用DNA直接测序法检测TLR9基因-1486(rs187084)和-1237(rs5743836)单核苷酸多态性;采用ELISA法检测两组不同基因型血清干扰素γ(interferon-γ,IFN-γ)、白细胞介素12(interleukin-12,IL-12)和白细胞介素4(interleukin-4,IL-4)水平;采用化学发光法检测血清总免疫球蛋白E(immunoglobulin E,IgE)水平;采用酶免疫荧光法检测血清变应原特异IgE.结果 (1)哮喘组和对照组均存在-1486位点T→C突变,哮喘组TT、TC和CC 3种基因型的频率分别是3 8.8%、48.4%和12.8%,对照组分别是41.0%、44.3%和14.7%;未发现-1237位点存在多态性.(2)哮喘组和对照组-1486位点各基因型的频率分布差异无统计学意义(P＞0.05),年龄分层后比较差异也无统计学意义(P＞0.05).(3)哮喘组-1486位点3种基因型的血清IFN-γ和IL-4水平差异有统计学意义(P＜0.01),CC基因型的IFN-γ水平较低而IL-4水平较高;对照组2种细胞因子的差异无统计学意义(P＞0.05).哮喘组和对照组血清IL-12水平在3种基因型间差异均无统计学意义(P＞0.05).(4)哮喘组-1486位点不同基因型血清总IgE水平差异无统计学意义(P＞0.05).结论 浙江汉族儿童不存在TLR9基因-1237位点多态性.TLR9基因-1486 C/T位点单核苷酸多态性与浙江汉族儿童哮喘易感性、血清IL-12及总IgE水平无关;-1486 C/T位点多态性与哮喘患儿血清IFN-γ和IL-4水平有关联,CC基因型的IFN-γ水平较低而IL-4水平较高.
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