期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
GPx4基因调控区单核苷酸多态性与寡弱精症男性不育的相关性
刘舒媛；张昌军；司小敏；姚宇峰；史磊；柯金坤；于亮；史荔；杨昭庆；黄小琴；孙浩；褚嘉祐
关键词：磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶, 单核苷酸多态性, 寡弱精症男性不育
摘要：目的 研究磷脂氢谷胱甘肽过氧化酶(phospholipid hydroperoxide glutathione peroxidase,PHGPx或GPx4) 基因5′非翻译区(5′-untranslated region,5′-UTR) 区单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)与寡弱精症男性不育的相关性.方法 采用测序的方法,对131例寡弱精症男性不育患者和109名健康已育男性的GPx4基因的5′-UTR区域进行测序分析.结果 测序结果与美国国立生物技术信息中心数据库对比,发现该区域有9个SNPs(rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)位点在所检测的人群中存在多态性分布,但这9个位点的等位基因和基因型频率在病例组和对照组中的差异没有统计学意义.对9个多态位点进行连锁不平衡分析,发现rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166五个位点连锁,对连锁的SNP构建单倍型后发现,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)只在正常对照组中出现,而患者组中没有,该单倍型可能是一种保护性的单倍型.结论 GPx4基因5′-UTR区域的SNPs (rs757228、rs757229、rs757230、rs4588110、rs3746165、rs3746166、rs34044728、rs757231、rs1808194)与寡弱精症男性不育可能不相关,单倍型(rs757229-rs757230-rs4588110-rs3746165-rs3746166:C-G-G-T-A)可能降低男性不育的患病风险.
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