期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个糖原累积病Ⅱ型家系的酸性-α-葡萄糖苷酶及其产前基因诊断
曾敏慧；邱文娟；顾学范；王瑜；周建德；叶军；韩连书；张惠文
关键词：糖原累积病Ⅱ型, 酸性-α-葡萄糖苷酶, 产前诊断, 假性缺陷等位基因
摘要：目的 为1个糖原累积病Ⅱ型(glycogen storage disease typeⅡ,GSDⅡ)家系进行酶学和产前基因诊断.方法 用酸性-α-葡萄糖苷酶(acid-alpha-glucosidase,GAA)特异性水解荧光底物4-甲基伞型酮-α-D-吡喃葡萄糖苷(4-methylumbelliferyl-α-D-glucopyranoside,4-MUG)和阿卡波糖抑制其同工酶的方法检测外周血白细胞和羊水细胞GAA酶活性,聚合酶链反应扩增GAA基因外显子编码区序列,直接测序分析GAA基因突变情况.结果 先证者外周血白细胞与胎儿羊水细胞GAA酶活性均明显低于正常参考值范围,分别为正常对照平均值的12.3% 和1.1%.先证者和胎儿均携带新无义突变 p.W738X 和已报道的无义突变p.E888X;先证者、母亲和胎儿均携带假性缺陷等位基因[c.1726G>A; c.2065G>A].结论 通过GAA酶活性检测结合GAA基因分析对1个GSDⅡ家系进行了产前诊断.由于假性缺陷等位基因可引起GAA酶活性降低,故GAA基因分析应作为亚洲人群GSDⅡ产前诊断的常规手段.
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