期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个血小板无力症家系的基因诊断及产前诊断
李汶；刘金蕾；李麓芸；卢光琇
关键词：血小板无力症, ITGA2B基因, 点突变, 前体RNA剪切, 产前诊断
摘要：目的 对一个血小板无力症家系进行基因诊断及产前诊断.方法 应用PCR、逆转录-PCR、测序、限制性酶切分析及AT克隆分析等技术,从表达水平及基因组水平对该家系先证者进行 ITGA2B与 ITGB3基因诊断;进一步取母亲4个半月的胎儿羊水进行 ITGA2B的产前诊断.结果 先证者 ITGA2B基因编码区第477～506的99个碱基发生缺失,导致密码子160～192缺失.进一步检测基因组DNA,确定为第4外显子的c.374C＞G点突变和第4内含子的+5位G＞C点突变(IVS-4+5G>C)复合突变体.其母亲为c.374C>G点突变的携带者,其父亲为IVS-4+5G>C点突变的携带者,其中后者为剪切结构位点的点突变,而前者为非剪切结构位点突变,但二者导致了相同的RNA剪切效果.产前诊断结果显示胎儿未遗传其父母的突变,为两个位点均正常的健康个体.先证者及其父母 ITGB3基因未见异常.结论 c.374C>G和IVS-4 +5G>C两个突变均为人类突变数据库和血小板无力症数据库未记载的新突变,二者导致相同的mRNA剪切异常,为该家系的疾病的致病原因.
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