期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
CYP17及 ERα基因多态性与南方妇女子宫内膜异位症的相关性
赵欣；宗利丽；王玉凤；毛婷；付永贵；曾俊；饶兴蔷
关键词：子宫内膜异位症, 细胞色素氧化酶17基因, 雌激素受体α基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 探讨细胞色素氧化酶17基因(cytochrome P450c17 gene,CYP17)和雌激素受体α基因(estrogen receptor α gene,ERα)多态性与中国南方妇女子宫内膜异位症(endometriosis,EM)的相关性.方法 应用高分辨率溶解曲线(high resolution melting curve,HRM)技术对432例EM患者和499例无EM的妇女 CYP17基因5′端非翻译区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)进行分析.结果 两组均存在 CYP17 T/C和 ERα T/C多态性,但两组中基因型频率比较差异均无统计学意义(P>0.05),且在患病组和对照组中也未发现两个基因的相互作用与疾病相关.结论 CYP17基因启动子区rs743572位点多态性(34T/C)和 ERα基因rs932233 位点多态性(-397T/C)与中国南方妇女EM发病无明显相关.
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