期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
HLA-A*02:251新等位基因克隆测序鉴定及序列分析
金士正；高素青；邹红岩；邓志辉
关键词：人类白细胞抗原, 等位基因, 外显子
摘要：目的 鉴定中国人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A*02:251新等位基因,分析新等位基因遗传特征.方法 采用聚合酶链反应-测序分型法(polymerase chain reaction-sequence based typing,PCR-SBT)对组织配型健康供、患者进行HLA基因分型,发现先证者核苷酸杂合序列与已知序列不匹配,不能指定先证者HLA等位基因型,对先证者DNA扩增HLA-A位点第2～4外显子,PCR产物经克隆到PMD18-T质粒载体中以获得单链核苷酸序列,对克隆所得产物进行HLA-A基因的第2～4外显子双向测序分析.结果 发现先证者的一个HLA-A*02:06:01基因被确认,而另一个HLA-A基因为新等位基因,其序列被GenBank接受(编号为HM245348).新等位基因序列通过IMGT/HLA 数据库BLAST,与相近的A*02:01:01:01相比,在第3外显子上有1个核苷酸的不同,即第383位 G>C,密码子 128 GAG→GAC,氨基酸由谷氨酸(Glu)→天门冬氨酸(Asp).供、患者HLA-A、B、C、DQB1位点等位基因不匹配.结论 该等位基因为新的HLA-A*02:251等位基因.中国人群HLA-A 位点第3外显子核苷酸序列存在多态性.
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