期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
唐氏综合征孕中期多指标联合筛查方案适用性评估
俞冬熠；傅平；张战红；王芳；韩美艳；任慧颖；赵炜；张凯；李朔；姜楠
关键词：唐氏综合征, 产前筛查, 孕中期, 甲胎蛋白, 游离β绒毛促性腺激素, 游离雌三醇
摘要：目的 对孕中期多种产前筛查方案进行比较、评价,为选择较为适宜的方案提供依据.方法 收集2009年在青岛市产前诊断中心知情同意接受产前筛查的单活胎妊娠30 547例,分别检测母血清中二联或三联血清标记物,均用Lifecycle软件评估胎儿罹患唐氏综合征的风险,对二者的检出率和成本效益进行比较、分析;同时收集64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用二联筛查(double test,DT)+2T-Risks软件计算风险(DT-2T),二联筛查+Lifecycle软件计算风险(DT-LC),三联筛查(triple test,TT)+2T-Risks软件计算风险(TT-2T)和三联筛查+ Lifecycle软件计算风险(TT-LC)4种不同的筛查方案对胎儿罹患唐氏综合征的风险进行评估,并对各种不同的筛查方案进行比较、评价.结果 (1)64例唐氏综合征妊娠的血清标本,采用Lifecycle软件进行风险评估,检出率均高于同样指标筛查而采用2T-Risks软件评估风险方案;三联筛查不适宜使用2T-Risks软件;(2)30 547例单活胎妊娠的筛查中,DT-LC方案和TT-LC方案对于唐氏综合征的检出率分别为56.25%和57.14%;每检出1例唐氏综合征的平均费用DT-LC方案明显低于TT-LC方案,为优选方案.结论 孕中期DT-LC方案是一种利于在全国广泛开展的、经济有效的筛查方案.
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