期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
结节性硬化症家系的基因诊断及产前诊断
李汶；周立花；高伯笛；李麓芸；钟昌高；龚斐；肖红梅；宋涛；卢光琇
关键词：结节性硬化症, TSC1基因, TSC2基因, 基因突变, 产前诊断
摘要：目的 对结节性硬化症(tuberous sclerosis complex,TSC)患者进行基因突变检测,并在基因诊断结果明确的基础上应用于产前诊断.方法 应用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(polymerase chain reaction-denaturing high-performance liquid chromatography,PCR-DHPLC)、DNA测序技术,对19个家系的21例TSC患者进行TSC1和TSC2基因的突变检测.结果 在19个家系21例患者中发现17种不同的基因突变,其中13种突变未见报道,包括TSCj基因的c.2672delA、c.2672insA和TSC2基因的c.4918insCGCC、c.1143delG、Intron27+1 G＞A、c.1957-1958delAG、Intron5+1 G＞A、c.910insCT、c.2753C＞G、c.4078dupAGCAAGTCCAGCTCCTC、Intron 11-1 G＞A、Intron 14+1 G＞A、c.684 C＞A.对7个家系进行了产前诊断,其中6个家系的胎儿均未发现其家系先证者所具有的突变,胎儿出生后电话随访至1～4岁无TSC的症状出现.而另一家系的胎儿携带有和母亲一样的突变,经遗传咨询后,家属选择了引产.结论 本研究证实的TSC基因突变中,有76.5%(13/17)的突变均未在其他研究中被发现,说明中国人群TSC基因的突变谱可能与其他人群具有较明显的差异;本研究中TSC基因诊断率为89.5%(17/19),提示TSC的发生可能还有其它未知的遗传病因;在有家族史的病例中,TSC1与TSC2有相似的突变比例,而在散发病例中,TSC2的突变更加常见;13种新突变患者的父母均无类似突变,说明TSC致病基因具有较高的自发突变率.
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