期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
疑似Prader-Willi综合征患儿的细胞遗传学和基因组拷贝数变异检测
曾琴英；赵丽娟；葛军；朱俊真
关键词：Prader-Willi综合征, 临床表型, 拷贝数变异
摘要：目的 对1个疑似Prader-Willi综合征患儿进行基因组拷贝数变异检测,确诊其病因.方法 收集临床诊断疑似Prader-Willi综合征患儿及其父母外周血,常规G显带和高分辨染色体检查并提取患儿基因组DNA行全基因组拷贝数变异检测.结果 患儿及其父母高分辨染色体技术结果未见异常,但全基因组拷贝数检测患儿结果提示染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失5 Mb;患儿定期做Baylay、Gesell发育量表检查提示智商为60～70分,符合Prader-Willi综合征的临床特征.结论 染色体15q11.2-13.1区域杂合缺失是该家系Prader-Willi综合征的病因.当Prader-Willi综合征患者在细胞遗传学未发现异常时,应进一步分子遗传学检查可弥补细胞遗传学方法的不足.
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