期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
21例伴有der(17)(q10;P10)的恶性血液病患者临床及实验室研究
徐方运；刘旭平；李承文；秦爽；孙万臣；崔雯；秘营昌；杨仁池；王建祥
关键词：恶性血液病, 细胞遗传学, 临床特征
摘要：目的 探讨恶性血液病伴有der(1;7)(q10;p10)患者临床及实验室特点.方法 对21例异常恶性血液病患者进行常规细胞遗传学分析,采用骨髓细胞24 h短期培养后,制备染色体标本,R显带,进行核型分析;用链霉卵白素-碱性磷酸酶(streptavdin-alkaline phosphate,SAP)法检测小巨核细胞;综合分析患者临床表现.结果 21例伴有der(1; 7)患者中男性患者19例、女性患者2例,男性明显多于女性.年龄＞60岁7例、50～59岁7例、40～49岁3例、40岁以下仅4例,中位年龄58岁.单纯der(1;7)(q10;p10)异常患者13例(61.9%),伴有附加染色体异常患者8例(38.1%).18例行SAP检测,16例(88.9%)有多形核小巨核细胞,其中10例(55.6%)有淋巴样小巨核细胞;患者病情进展快,对治疗反应差.结论 der(1;7)(q10;p10)多见于男性,就诊年龄大,具有独特的临床特征,预后差,der(1;7)(q10;p10)可作为判断预后的细胞遗传学指标.
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