期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
遗传性对称性色素异常综合征一家系14例
梅沁；赵小燕；程波；黄一锦
关键词：遗传性对称性, 色素减退, 异常综合, 色素沉着斑, 黑素细胞, 足背, 皮损处, 自觉症状, 细胞减少, 网状, 手背, 神经系统, 黄豆, 褐色, 对称分布, 发育正常, 病理检查, 先证者, 头面部, 皮肤科
摘要：先证者(Ⅲ4)女,36岁.出生时表型正常,自3岁起双手背、足背出现针尖至黄豆大小的深褐色斑点,以后扩大融合成网状,间杂色素减退斑.足背皮损逐渐增大并蔓延至踝部,夏季颜色稍加深,冬季减轻,无自觉症状.身体其他部位未见类似皮损.查体:发育正常,一般情况良好,头面部,心、肺、腹及神经系统均未见异常.皮肤科情况:双手背、双足背、踝关节处见弥漫对称分布的粟粒至黄豆大小的深褐色色素沉着斑,间杂以色素减退斑,互相交错呈网状分布,形态不规则.皮损处取样病理检查:色素沉着处棘层和基底层黑素细胞增加,白斑处黑素细胞减少甚至消失,见图1.
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