期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多发性脂囊瘤一家系
刘宝海
关键词：多发性脂囊瘤, 头面部, 表面皮肤, 可移动, 肿物摘除术, 生长缓慢, 全身, 大囊肿, 患者, 病理检查, 腰背部, 先证者, 躯干部, 智力, 直径, 诊断, 粘连, 诱因, 医院, 橡皮
摘要：先证者(Ⅲ3)男,34岁.因头面部及全身多发肿物30余年于2010年10月就诊.患者2岁时无明显诱因的头面部及全身多发肿物,无疼痛不适,无痒感,质地稍软,部分较韧,表面皮肤正常,可移动,数目多,生长缓慢.2004年前曾在当地医院行头部肿物摘除术(未行病理检查,具体诊断不详),术后肿物逐渐增多增大.查体:患者一般状态尚可,智力正常,肿物散发于头面部、背部、腰部等处,直径约1～19 cm大小不等,头面部约36个,见图1、2,大10 cm×11cm位于头顶部;躯干部约有13个,位于腰背部,见图3,大位于腰部约19 cm×15 cm,四肢部位数量较少.肿物隆起,可移动,基底无粘连.表面皮肤正常或稍带黄色.较大囊肿质地柔软,小者质韧如橡皮,个别囊肿质硬,均无压痛.
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