期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一个肌-眼-脑病家系的临床表型和POMGNT1基因突变分析
焦辉；熊晖；张艳芝；王硕；杨艳玲；吴希如
关键词：肌-眼-脑病, 先天性肌营养不良, POMGNT1基因, 突变, 临床分析
摘要：目的 分析并确立1个肌-眼-脑病( muscle-eye-brain disease,MEB)家系的临床表型及POMGNT1基因突变的类型.方法 收集肌-眼-脑病患儿及父母的临床资料,提取患儿及其父母外周血基因组DNA,用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)扩增POMGNT1基因的外显子,以琼脂糖凝胶电泳鉴定PCR产物,PCR产物纯化后DNA直接测序,确定基因突变的类型,分析基因型和表型的关系.结果 该患儿诊断为松软儿,生后起病,智力运动发育落后,肌病面容,肌酶中度升高,头颅MRI提示前头部多小脑回,后头部无脑回畸形,脑白质异常信号,脑干、小脑发育不良及小脑囊肿,临床诊断为先天性肌营养不良伴眼脑病变.基因检测显示患儿POMGNT1基因第22外显子5′端前第1个碱基发生了改变(c.1896-1 G＞C),推测该突变可能导致剪切错误；而在第16外显子也发生了c.1319T＞G,p.L440R错义突变.其父母分别为此位点杂合突变.结论 通过分子遗传学分析发现该患儿为POMGNT1基因的复合杂合突变,其突变基因分别来自父母,符合肌-眼-脑病常染色体隐性遗传的规律,可确诊为肌-眼-脑病.
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