期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
FXYD6基因遗传多态性在精神分裂症患者核心家系中的传递不平衡检验
焦李子；王彬；牛晓蓉；马旭东；李建鹏；沈博；黄艳丽；张欢；张蕊；马捷
关键词：精神分裂症, fxyd6基因, 传递不平衡检验, 单核苷酸多态性, 单倍型
摘要：目的 探讨FXYD6基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNP)和精神分裂症(schizophrenia)之间的相关性.方法 采用等位基因特异性PCR的方法对FXYD6基因6个SNPs(rs10790212、rs11544201、rs555577、rs1815774、rs4938446和rs497768)位点的基因型在101个三口之家中进行传递不平衡检验(transmission disequilibrium test,TDT).结果 遗传标记rs10790212和rs11544201显示了显著的传递不平衡(P＜0.05),而单倍型分析的结果表明单倍型rs10790212-rs11544201与精神分裂症显著性关联(P＜0.05).结论 FXYD6基因与中国汉族人群精神分裂症遗传易感性相关,有必要进一步开展对FXYD6基因的功能学研究.
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