期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
往期目录
-
1999
-
2000
-
2001
-
2002
-
2003
-
2004
-
2005
-
2006
-
2007
-
2008
-
2009
-
2010
-
2011
-
2012
-
2013
-
2014
-
2015
-
2016
-
2017
-
2018
首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
脊髓性肌萎缩症患儿中运动神经元生存基因转化的遗传分析
贺圣晰；葛绣山；瞿宇晋；金煜炜；王红；白晋丽；宋昉
关键词：脊髓性肌萎缩症, 运动神经元生存基因, 基因转化
摘要：目的 探讨脊髓性肌萎缩症(spinal muscular atrophy,SMA)患儿运动神经元生存基因1(survival motor neuron 1,SMN1)向SMN2基因的转化及其与临床表型的关系.方法 对417例SMN1第7外显子纯合缺失的患儿,应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态方法筛查SMN1第8外显子是否纯合缺失,并通过基因组测序、多重连接探针扩增以及克隆测序等方法进行转化基因类型的研究和验证.结果 在417例患儿中,31例(7.4％)未发现第8外显子纯合缺失,基因组测序等实验证实这些患者均携带SMN1/SMN2融合基因.根据基因互换的位置,共存在5种不同的转化类型:SMN2 -I7b/ SMN1 E8、SMN2-I7a/ SMN1 I7b、SMN2-E7/ SMN1 17a、SMN1 I6/SMN2 E7/ SMN1 I7a以及SMN2 -E7/SMN1 I7a/SMN2 I7b.SMN基因转化在Ⅰ型～Ⅲ型患儿中均存在,10例经转化后SMN2拷贝数为3的Ⅰ型～Ⅲ型患儿的平均生存年龄为5岁4月.结论 中国SMA人群中存在SMN1基因的部分转化,并在一定程度上影响了患儿(尤其是Ⅰ型)的生存.
友情链接