期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
常染色体显性遗传并多指一家系致病基因分析及产前诊断
金华；林鹏飞；王其美；毛飞；蔡艳；龚瑶琴
关键词：并多指(趾), HOXD13基因, 连锁分析, 突变检测, 产前诊断
摘要：目的 分析常染色体显性遗传并多指( synpolydactyly,SPD)一家系的致病基因,为家系成员提供遗传咨询和产前诊断.方法 临床诊断依据患者的临床特征和手足X线检查结果；致病基因分析采用候选基因分离策略,通过连锁分析确定该家系致病基因与已知SPD致病基因的连锁关系,PCR扩增HOXD13基因检测基因突变.于孕16～21周对家系中高危妊娠的胎儿行超声诊断,并抽取孕妇羊水提取胎儿脱落细胞DNA进行连锁分析和突变检测验证.结果 临床特征和家系分析表明该家系符合典型的常染色体显性SPD特征；连锁分析表明位于HOXD13基因两侧的D2S1238、D2S1245两个短串联重复序列位点与该家系致病基因呈紧密连锁状态.家系患者的HOXD13基因编码的聚丙氨酸链中丙氨酸残基由正常的15个延伸为24个,HOXD13基因为该家系的突变基因.超声诊断提示妊娠胎儿正常,连锁分析和突变检测也证实胎儿不携带HOXD13基因突变.结论 HOXD13基因为该先天性并多指(趾)家系的致病基因；联合使用B超和基因诊断方法可为患者提供准确的产前诊断.
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