期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类白细胞抗原A座位内含子全长序列分析
李桢；程良红；邹红岩；金士正
关键词：人类白细胞抗原, 内含子, 多态性, 重组, 进化树
摘要：目的 对中国部分汉族人群人类白细胞抗原(human leukocyte antigen,HLA)A座位常见等位基因的内含子进行全长序列研究.方法 从“中国造血干细胞捐献者资料库广东分库”中抽取165份样本,用美国Gentra公司的试剂盒快速提取全血DNA.自行设计引物,特异性扩增HLA-A座位的目的3 kb片段,共涵盖8个外显子和7个内含子.凝胶电泳回收目标条带,连接于T载体,E.coli DH5α转化,挑选阳性克隆正反向测序.采用MEGA 4.0软件进行分析,并用ClustalW比对序列,相邻连接法构建进化树.其中距离矩阵通过p-distance计算,采用自举法评价这些树的准确性,重复取样部分数据1000次.结果 共获得33个HLA-A等位基因全长序列,长度为2902～2918 bp.7个内含子共发现138个点突变以及9个插入或缺失,具有明显的组特异性.第1内含子的多态性、GC含量和平均遗传距离D值高.根据全长及第1～7内含子序列分别构建进化树.其中,以全长序列构建的进化树将HLA-A基因分为5组:Ⅰ组包括A* 01/03/11/30；Ⅱ组包括A*23/24(A9)；Ⅲ组包括A*02/68/69(A2/28)；Ⅳ组包括A*26/34(A10)；Ⅴ组包括A*29/31/32/33/74(A19).其中Ⅰ～Ⅱ组属于同一世系,Ⅲ～Ⅴ组属于另一世系.用7个内含子序列构建的进化树在结构上有小的差异,较为特殊的是Ⅱ组和A*30.Ⅱ组的第2～5内含子与Ⅰ组处于同一世系,而第1和7内含子却处于相对立的另一世系.A*30与A* 03家族的关系近,而与A19家族较远.结论 18个等位基因全长序列填补了GenBank数据库的空白,并得到了免疫基因标记数据库的确认.HLA-A等位基因的内含子多态性具有显著的组特异性,并对基因的重组具有重要意义.A*30可能是一个具有高突变率和高重组率的特殊组系.
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