期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ITPKC基因功能性SNP rs28493229与中国人群川崎病的相关性研究
彭茜；陈昌辉；吴青；李波；廖静；罗彩丹；胡小平；郑植；何海兰；张渝
关键词：川崎病, 冠状动脉损伤, 1, 4, 5三磷酸肌醇3激酶C基因, 单核苷酸多态性
摘要：目的 分析中国人群中1,4,5三磷酸肌醇3激酶C基因(inositol 1,4,5-trisphosphate 3-kinase C,ITPKC)功能性单核苷酸多态位点(single nucleotide polymorphism,SNP) rs28493229 (G/C)与川崎病( Kawasaki disease,KD)临床表型的相关性.方法 进行病例对照研究,实验组包括206例KD患儿,对照组包含年龄与性别相近的285名非KD婴幼儿.采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性与DNA测序两种技术对研究对象的ITPKC基因的rs28493229多态进行分型,比较实验组与对照组、实验组中继发与不继发冠状动脉损伤(coronary artery lesions,CALs)、以及静脉注射免疫球蛋白(intravenous immunoglobulin,IVIG)治疗敏感与不敏感病例中rs28493229等位基因与基因型的频率.结果 实验组与对照组rs28493229的C等位基因频率均显著低于日本人群(P＜0.01).该SNP等位基因、基因型与C等位基因携带者频率在实验组与对照组、继发与不继发CALs患者组以及IVIG治疗敏感与不敏感患者组之间均未发现统计学差异.结论 ITPKC基因rs28493229多态与中国人群川崎病的发生和发展不存在显著的相关性,提示该SNP的C等位基因不能作为判断中国人群川崎病易患性、患者预后及疗效的分子遗传标记.相较于日本人群,中国人群中rs28493229显著偏低的C等位基因频率,可能会削弱其在该人群KD/CALs发病中的重要性.进一步对ITPKC基因内其它多态位点的研究,不排除发现中国人群中与KD/CALs发生密切相关的功能性SNP的可能.
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