期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
一例典型的Rett综合征患儿MECP2基因分子遗传学研究
朱海燕；胡娅莉；朱瑞芳；杨滢；朱湘玉；王皖骏；段红蕾
关键词：Rett综合征, Mecp2基因, 缺失, 突变, 基因诊断
摘要：目的 通过对甲基化CpG结合蛋白2(methyl-CpG binding protein 2,MECP2)基因的分子遗传学分析,对1例典型的Rett综合征患儿进行基因诊断,为罹患家庭提供遗传咨询.方法 综合应用序列分析及多重连接依赖性探针扩增(muhiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)对MECP2基因进行突变分析,同时对患儿进行核型分析以排除染色体异常.结果 患儿核型正常.针对MECP2基因各外显子的序列分析未发现MECP2基因序列的变异,但在1名正常女性对照中检测到该基因第4外显子序列的杂合改变(c.1072G＞A),随后对其子女进行了相应序列分析,其儿子检测到纯合变异,其女儿检测到相同的杂合变异,其他对照未检测到该变异.经MLPA检测发现,患儿MECP2基因的第3、4外显子部分区域缺失,应用cDNA的扩增和序列分析,发现患儿MECP2基因存在1176个碱基的缺失(c.27-1202de11176),其父母未检测到该突变.结论 对于经过常规序列分析未发现MECP2突变的典型Rett综合征患儿,用MLPA检测将有助于发现大片段的缺失突变,结合cDNA的序列分析,将有望明确其断裂点.
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