期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
联合应用高分辨率熔解曲线和多重连接依赖探针扩增技术对PAH基因突变筛查研究
季春燕；孙莉莉；曹丽华；胡煜；黄宏；王述森；罗阳
关键词：苯丙酮尿症, 苯丙氨酸羟化酶, 基因突变, 高分辨率熔解曲线, 多重连接依赖探针扩增
摘要：目的 联合应用高分辨率熔解曲线(high resolution melting,HRM)和多重连接依赖探针扩增(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)技术检测苯丙酮尿症(phenylketonuria,PKU)患者基因突变,并探讨两种技术联合运用对于突变筛查的价值.方法 采用HRM和MLPA技术对26例临床诊断为PKU的患者苯丙氨酸羟化酶基因(phenylalanine hydroxylase,PAH)进行检测,并通过测序验证；针对未报道的基因改变进行聚合酶链反应-限制性片段长度多态性分析.结果 在52个等位基因中检测到44个突变等位基因(共21种不同突变),包括第4外显子拷贝数的增加,总检出率达84.62％(44/52),其中c.584_585insA和IVS10+ 1G＞T突变在国内外未见报道.此外,R243Q(25％)突变为中国常见的突变种类.结论 应用HRM和MLPA技术相对提高了PAH基因突变筛查的检出率,检测结果丰富了基因突变数据库,并为临床诊断与产前诊断提供实验室依据.
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