期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
伴有隐匿性染色体重排的急性髓系白血病的荧光原位杂交研究
白淑潇；薛永权；陈苏宁；潘金兰；吴亚芳；沈娟；王勇；张俊
关键词：急性髓系白血病, 染色体重排, 荧光原位杂交
摘要：目的 用间期荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术检测急性髓系白血病(acute myeloid leukemia,AML)伴发的隐匿性染色体重排.方法 用骨髓细胞直接法和(或)短期培养制备患者染色体,用R显带进行核型分析.应用MLL、CBFβ/MYH11、AML1/ETO、PML/RARa等FISH探针分别对FAB亚型为M5、M4、M2、M3,而常规细胞遗传学(conventional cytogenetics,CC)分析未发现典型易位的病例进行FISH检测.结果 用AML1/ETO探针对38例M2-AML进行了检测,共发现4例t(8；21)阳性,其中包括2例典型信号模式,2例插入易位.用PML/RARα探针对9例CC未见t(15；17)易位的M3-AML进行了检测,共发现6例阳性标本,其中2例为典型信号模式,3例为插入易位,1例FISH及多重逆转录-PCR检测未见PML/RARα,RARα探针检测提示RARA基因部分缺失.用CBFβ断裂点分开的双色FISH探针对23例CC分析未见典型inv(16)的M4(包含M4EO)进行了检测,共发现3例阳性,且均为典型信号.用MLL探针对38例CC分析未见11q23重排的M5进行了检测,结果均为阴性.结论 间期FISH检测能够发现少数核型正常的AML的隐匿性重排如AML1/ETO、PML/RARa和CBFβ/MYH11,但对于检出MLL重排似无帮助.
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