期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
多重连接依赖的探针扩增技术在Dystrophin 基因外显子拷贝数异常临床检测中的研究
龙飞；孙维；季星；李西华；刘晓青；蒋雯婷；陶炯
关键词：Duchenne/Becker肌营养不良, 多重连接依赖的探针扩增技术, Dystrophin基因
摘要：目的 阐明多重连接依赖的探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification,MLPA)在Dystrophin基因外显子拷贝数异常检测中的优势和局限,探讨MLPA单外显子异常结果的处理方法.方法 应用MLPA对70例确诊的Duchenne/Becker肌营养不良(Duchenne/Becker musculardystrophy,DMD/BMD)患者进行Dystrophin基因外显子缺失及扩增的检测.对于单外显子异常结果通过PCR、测序和荧光定量PCR进行进一步验证.结果 在70例样本中,MLPA检出外显子缺失42例(60％),其中12例为单一外显子缺失,1例为单一外显子可疑缺失；检出外显子扩增7例(10％),其中2例为单一外显子扩增；21例样本未检出外显子拷贝数异常(30％).在12例MLPA提示的单一外显子缺失中,11例PCR验证结果与MLPA一致,1例为微缺失突变(c.4470-4471delAA)；在1例MLPA提示单外显子疑似缺失,经测序确定为既往未报道的微缺失突变(c.4746-4747delCT)；在2例MLPA提示单一外显子扩增的样本荧光定量PCR结果与MLPA一致.结论 MLPA技术应成为Dystrophin基因外显子拷贝数异常的首选检测方法;MLPA提示的单外显子异常结果必须结合其他检测方法进行进一步验证.
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