期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
父源性平衡易位t(7；14) (q34；q32)致7号染色体长臂(q34-qter)部分三体一例
肖冰；季星；蒋雯婷；张静敏；胡琴；陶炯
关键词：智力低下, 7q部分三体, 平衡易位, 比较基因组杂交
摘要：目的 明确1例智力低下患儿染色体异常的性质和来源,分析其染色体改变与表型的对应关系.方法 用常规G显带分析患儿及父母外周血的染色体改变,然后应用比较基因组杂交芯片( array comparative genomic hybridization,aCGH)常规核型分析结果进行精确定位.结果 患儿父亲的染色体改变为7q和14q的平衡易位,患儿继承了父亲的1条衍生14号染色体,核型为46,XY,der(14)t(7; 14)(q34；q32) pat,导致7q部分三体和14q部分单体.aCGH分析显示重复区域为7q34-qter,片段大小为17.09 Mb,缺失区域为14q32.33-qter,片段大小为2.27 Mb.患儿主要表现为智力低下、低出生体重、小鼻、腭裂、耳位低、短颈等7q部分三体常见的临床特征.结论 7q部分三体是患儿异常表型的主要原因；父母染色体分析可以明确染色体异常的来源和性质.
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