期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
人类低评分早期胚胎与低评分囊胚的性染色体嵌合性分析
偶健；王玮；丁洁；顾斌；郑爱燕；王馥新；李红
关键词：荧光原位杂交, 原核, 性染色体, 冷冻-解冻, 嵌合
摘要：目的 应用X、Y双色荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)分析不同原核(pronucleus,PN)数量来源的低评分早期胚胎和低评分囊胚的性染色体嵌合情况并探讨其发生机理.方法 对低评分、不适于胚胎移植的新鲜或冷冻-解冻的早期胚胎和囊胚进行双色FISH分析.结果 2PN早期胚胎细胞中两信号率为66.67％,显著高于1PN和3PN胚胎；1PN早期胚胎细胞中单信号率为90.41％,明显高于2PN和3PN胚胎；3PN胚胎细胞中三信号率为28.oo％,显著高于1PN和2PN胚胎,两信号率为46.00％,明显高于1PN胚胎.冷冻-解冻的早期胚胎有多信号嵌合的胚胎的比例为23.53％,高于新鲜胚胎,但差异无统计学意义.24个囊胚的嵌合率为100％,其中两信号占主导的囊胚(比例≥50％)占总数的62.50％,显著高于早期胚胎.结论 以2PN作为正常受精的判断标准来选择适宜移植的胚胎已不够准确,冷冻-解冻对胚胎染色体加倍可能有一定的影响.为了避免选择染色体异常的胚胎,有必要结合胚胎植入前遗传学诊断(pre-implantation genetic diagnosis,PGD)以及产前诊断技术进行染色体异常筛查.此外,低评分囊胚可能是胚胎干细胞又一重要来源.
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