期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
变性高效液相色谱法检测中国南方和东南亚人群常见缺失与突变型α-地中海贫血
贾兴元；卫小静；唐宁；王立荣；韩瀚；郑梅玲；蔡稔；肖白；刘敬忠
关键词：α-地中海贫血, 变性高效液相色谱, 聚合酶链反应, 分子诊断
摘要：目的 针对中国南方和东南亚人群α-地中海贫血常见缺失与点突变类型,建立一种简便、准确与快速的两管PCR结合变性高效液相色谱检测方法.方法 双重聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)结合变性高效液相色谱(denaturing high performance liquid chromatography,DHPLC)分析,联合改进型一管PCR结合DHPLC方法,对160份临床标本中α珠蛋白基因的3种常见点突变与3种缺失进行检测.结果 用一管双重PCR-DHPLC和改进型一管PCR-DHPLC分析法分别检测了α珠蛋白基因常见的3种点突变与3种缺失,检测结果与临床现行方法相符.结论 改进的检测方法可同时检测中国南方和东南亚人群a-地中海贫血的常见缺失与点突变,具有准确、快速、半自动化及经济等特点,适用于规模化的临床筛查与检测.
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