期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系分析
张扬；谢海啸；王明山；金艳慧；谢耀盛；郑芳秀
关键词：近亲结婚家系, 凝血因子Ⅻ缺陷症, 基因突变
摘要：目的 对1个姑表近亲结婚的遗传性凝血因子Ⅻ(coagulation factorⅫ,FⅫ)缺陷症家系进行基因分析,探讨其分子发病机制.方法 检测FⅫ缺陷患者家系活化部分凝血活酶时间( activated partial thromboplastin time,APTT),血浆FⅫ活性(FⅫprocoagulant activity,FⅫ∶ C)和血浆FⅫ抗原(FⅫantigen,FⅫ∶Ag)含量等凝血指标;PCR扩增先证者及其家系成员FⅫ基因的第1～14外显子及其侧翼序列,PCR产物纯化后测序,发现突变位点则反向测序以证实.结果 先证者APTT明显延长,为157.5 s(正常为27.0～41.0 s),其子APTT为48.3s,轻度延长,家系其他成员APTT在正常范围.先证者FⅫ∶C和FⅫ∶Ag水平均＜1％；其妻子、女儿、儿子和母亲的FⅫ∶C分别为51％、21％、21％和50％,FⅫ∶Ag水平分别为42％、32％、37％和48％.先证者FⅫ基因第14外显子测序结果出现g.8699G＞A纯合型错义突变,导致第542位氨基酸甘氨酸变成丝氨酸(Gly542Ser),其母亲、女儿和儿子均为Gly542Ser杂合型.先证者及家系成员FⅫ基因第1外显子启动子区第46位C→T多态性均为46T/T型.结论 该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系先证者FⅫ基因第14外显子存在g.8699G＞A纯合型错义突变,导致Gly542Ser,推测与父母近亲结婚有关.Gly542Ser和46T/T与该遗传性凝血因子Ⅻ缺陷症家系FⅫ水平降低有关.
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