期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
改进荧光原位杂交技术快速产前诊断常见染色体异常
吴菁；钟梅；卢建；潘小英；郭莉；王挺
关键词：荧光原位杂交, 快速产前诊断, 染色体异常
摘要：目的 探讨改进荧光原位杂交(fluorescence in situ hybridization,FISH)技术,快速产前诊断羊水间期细胞常见染色体异常的临床应用可行性.方法 改进FISH杂交过程的处理方法和探针杂交液用量,对300例羊水间期细胞进行FISH检测,以羊水细胞培养、核型分析作为结果验证.结果 300例羊水样本,FISH检出17例异常:7例21三体、4例18三体、2例X、l例XXY、1例XXX、1例XYY、1例三倍体,与羊水细胞核型分析结果完全符合.结论 改进FISH技术后检测的准确性、特异性没有受到影响,且检测成本明显降低,可以在临床推广应用于快速产前诊断常见染色体异常.
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