期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
五种基因多态性对华法林用量个体差异影响的研究
黄盛文；向道康；吴海丽；陈保林；安邦权；李贵芳
关键词：遗传因素, 华法林, 药物遗传, 个体化用药
摘要：目的 探讨维生素K环氧化物还原酶复合体亚单位1基因(vitamin K epoxide reductase complex subunit 1,VKORC1)、细胞色素P450 2C9基因(cytochrome P450 2C9,CYP2C9)、γ-谷氨酰羧化酶基因(gamma-glutamyl carboxylase,G GCX)、微粒体环氧化物水解酶基因(microsomal epoxide hydrolase 1,EPHX1)和载脂蛋白E基因(apolipoprotein E,APOE)多态性与个体间华法林稳定剂量差异的关系.方法 收集249例已获得华法林稳定剂量患者的临床资料及血样,采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱技术,检测5种基因的基因型.比较不同基因型患者间华法林稳定剂量的差异,结合非遗传因素,建立华法林稳定剂量的预测算法.结果 5种基因中与华法林稳定剂量相关的有VKORC1、CYP2C9和GGCX.多元回归分析提示对华法林用量个体差异有显著影响的因素有年龄、体重、VK OR C1、CYP2C9和GGCX.根据佳回归模型得到的华法林稳定剂量预测算法可解释华法林稳定剂量个体差异57.8％的原因.VKORC1、CYP2C9、GGCX、年龄、体重对华法林用量个体差异的贡献分别是30.2％、22.8％、1.5％、4.7％和6.7％.结论 遗传因素是影响华法林个体间用量差异的主要因素；华法林稳定剂量预测算法可提高临床上华法林使用的有效性和安全性.
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