期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
两例类孟买型血型的FUT1基因突变分析
许德义；邓刚；黄丹丹；赵卫军
关键词：类孟买血型, FUT1基因, 基因突变
摘要：目的 鉴定罕见的类孟买型Bmh和Amh,确定其临床输血对策.方法 通过血清学方法检测ABO血型,应用聚合酶链反应-序列特异性引物(polymerase chain reaction-sequence specific primer,PCR-SSP)方法进行ABO基因分型的验证,结合测序技术分析α-1,2-岩藻糖基转移酶基因(α-1,2-fucosyltransferase gene,FUT1)突变的分子遗传机制.结果 发现2例血清学分型罕见的类孟买Bmh和Amh型,1例基因定型为BO1型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失(h1h1),另1例基因定型为A205O2型,带有FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和FUT1基因658C＞T错义突变(h1h3).结论 FUT1基因547-548位AG两碱基缺失和658C＞T错义突变是产生类孟买血型的分子基础之一.由于类孟买型Bmh和Amh血清中含有抗-HI,在临床输血中应引起高度重视,以避免发生不良输血反应.
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