期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
ABCG2基因第5外显子C421A多态与中国汉族男性原发性痛风的相关性研究
李发贵；楚轶；孟冬梅；佟雅文
关键词：三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员Z基因, 单核甘酸多态, 痛风
摘要：目的 研究三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族成员2基因( ATP-binding cassette,subfamily G(WHITE),member 2；ABCG2)第5外显子C421A单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)(rs2231142)与中国汉族男性原发性痛风发病的相关性.方法 采用PCR扩增及序列测定方法,对200例原发性痛风和235名对照的ABCG2基因C421A SNP进行分析.采用全自动生化仪检测血糖、甘油三酯、尿酸、胆固醇、肌酐、尿素氮等生化指标.结果 ABCG2基因C421A SNP的A等位基因频率在痛风组显著高于对照组(分别为44.9％和32.3％,P＜0.01)；AA基因型与原发性痛风的患病显著相关(x2=15.91,P＜0.01,crude OR=3.02,95％ CI:1.36～4.90)；AA基因型个体发生原发性痛风的风险为CC基因型和CA基因型的3.02倍,年龄校正后为1.8倍(OR= 1.8,x2=15.91,P＜0.01,95％CI:1.32～2.45).痛风组血糖、甘油三酯、尿酸、肌酐、尿素氮均显著高于对照组(P＜0.01).结论 ABCG2基因的C421A SNP多态,尤其是AA基因型可能与中国汉族男性发生原发性痛风密切相关.
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