期刊简介
中华医学会主办，四川大学承办。本刊以报道我国医学遗传学、人类遗传学和相关领域的基础理论、技术方法等最新研究成果；以从事医学遗传学工作的各科临床医生、计划生育工作者、大专院校和科研单位有关人员为主要读者对象。设有述评、论著、技术与方法、综述、调查报告、遗传咨询、临床细胞遗传学、病例报告等栏目。 从1998年以来被美国《医学索引》（IM）、《化学文摘》（CA）、《工程索引》（EI）、ISI数据库的Biological Abstracts及BIOSIS Previews，波兰《哥白尼索引》（IC）,荷兰《医学文摘》（EM）和俄罗斯《文摘杂志》（AJ）等国际著名检索系统收录。
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首页>中华医学遗传学杂志
- 杂志名称：中华医学遗传学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1003-9406
- 国内刊号：51-1374/R
- 出版周期：双月刊
期刊荣誉：2000年获四川省优秀期刊一等奖期刊收录：CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版), 万方收录(中), 文摘与引文数据库, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 维普收录(中), 剑桥科学文摘, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), JST 日本科学技术振兴机构数据库(日), Pж(AJ) 文摘杂志(俄), 文摘杂志, 哥白尼索引(波兰), 医学文摘, CA 化学文摘(美)
自吞噬途径参与降解多聚谷氨酰胺扩展突变型ataxin-3
肖涵；汤建光；胡治平；谭洁琼；唐北沙；蒋正
关键词：Ataxin-3, 自吞噬途径, 降解
摘要：目的 探讨自吞噬途径(autophagy)在脊髓小脑型共济失调3型或称马查多-约瑟夫病(spinocerebellar ataxia 3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD)发病机制中的作用.方法 将CAG拷贝数68次的ataxin-3真核表达载体pcDNA3.1-Myc-His(B)-MJD68Q在HEK293细胞中表达,采用特异性自吞噬途径抑制剂及激活剂处理细胞后,检测细胞中ataxin-3-68Q的表达水平.结果 抑制自吞噬途径水平,细胞内ataxin-3-68Q表达明显增加,细胞活性降低;反之亦然.结论 自吞噬途径参与降解细胞内多聚谷氨酰胺扩展突变型ataxin-3,减少胞内聚合物的形成,从而减轻细胞毒性.因此,提高机体自吞噬途径水平有望作为治疗SCA3/MJD的新方法 .
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